كشفت دراسة حديثة من المستشفى الجامعي في بون عن نمط جديد من أمراض الشبكية الوراثية يبدأ بفقدان القدرة على الرؤية في الظلام قبل ظهور أي تلف يمكن رصده في الفحوص التقليدية، بينما تبقى الرؤية المركزية سليمة في المراحل الأولى.
ويرتبط هذا الاضطراب بتغير في جين EFEMP1 يؤثر في الأطراف الخارجية للشبكية والخلايا المسؤولة عن الرؤية في الإضاءة الضعيفة.
وبيّنت الدراسة أن العلامات المبكرة تشمل صعوبة الإبصار عند الغسق وتراجعًا تدريجيًا في رؤية الجوانب رغم أن فحص الشبكية قد يبدو طبيعيًا، ما يؤدي غالبًا إلى تأخر التشخيص.
وأظهرت النتائج المنشورة في مجلة جاما أن المصابين بالتغير الجيني p.Arg140Trp يعانون بطئًا في استعادة الرؤية الليلية بعد التعرض للضوء رغم تمتعهم بحدة إبصار طبيعية، ما يشير إلى أن الخلل الوظيفي يسبق التلف البنيوي، فيما أكد الباحث ماكسيميليان بفاو أن اختلافات الجين ذاته قد تقود إلى أنماط مرضية مختلفة، ما يساعد في تفسير حالات وراثية ظلت غير معروفة السبب.
